Williamsov sindrom, znan tudi kot Williams-Beurenov sindrom, je redko, nevrorazvojno, genetsko stanje, za katerega so značilni številni simptomi, vključno z edinstvenimi telesnimi značilnostmi, zapoznelim razvojem, kognitivnimi izzivi in srčno-žilnimi nenormalnostmi.
Williamsov sindrom lahko povzroči slabo rast v otroštvu in večina odraslih s to boleznijo je nižja od povprečja. Williamsov sindrom lahko povzroči tudi težave z endokrinim sistemom, kot so preveč kalcija v krvi in urinu, premajhno delovanje ščitnice in zgodnja puberteta.
Na koga vpliva Williamsov sindrom?
Williamsov sindrom se običajno pojavi, ko nekomu manjka majhen košček kromosoma 7. To pomeni, da večina ljudi z Williamsovim sindromom ni podedovala bolezni od staršev. Ljudje z Williamsovim sindromom imajo 50-odstotno možnost, da to stanje prenesejo na svoje otroke.
Kako pogost je Williamsov sindrom?
Williamsov sindrom je redko stanje, ki se pojavi pri približno 1 od vsakih 10.000 rojstev.
Kako Williamsov sindrom vpliva na mojega otroka?
Ko vaš otrok raste, se lahko sooči z izzivi zaradi diagnoze, vendar lahko z zgodnjo intervencijo in zdravljenjem doseže svoj polni potencial. Otroci imajo lahko prirojene okvare, ki vključujejo srce ali krvne žile okoli njega, za odpravo katerih je včasih potrebna operacija. Potrebovali bodo rutinske preiskave krvi in urina, da bodo ledvice ostale zdrave. Zaradi ohlapnih sklepov pogosto sedijo in shodijo nekoliko pozneje kot drugi otroci. Otroci z Williamsovim sindromom imajo pogosto močne verbalne in komunikacijske sposobnosti, ki bi lahko prikrile zamude pri njihovih kognitivnih sposobnostih, ki so pogoste pri učenju številk in črk, podobnem Williamsovemu sindromu, razlikovanju med resničnim in abstraktnim ter njihovi sposobnosti razumevanja prostora med predmeti. Večina otrok z Williamsovim sindromom ima odličen dolgoročni spomin, vendar lahko doživijo motnjo pomanjkanja pozornosti/hiperaktivnosti (ADHD).
Kaj so simptomi in kaj povzroča Williams sindrom?
Delecija ali manjkajoči del regije na kromosomu 7 povzroči Williamsov sindrom.
V našem telesu imamo skupno 46 kromosomov, ki so razporejeni v 23 parov. Od staršev podedujemo eno kopijo kromosoma v vsakem paru. Znotraj naših kromosomov so segmenti DNK (genetske informacije), znani kot geni. Naši geni so navodilo za uporabo našega telesa, ki mu pove, kako naj se oblikuje in deluje.
Ljudem z Williamsovim sindromom manjka del kromosoma 7, ki je sestavljen iz več genov. Ker so vaši geni priročnik z navodili za vaše telo, če vam manjkajo kromosomi, v vašem priročniku z navodili manjka nekaj strani, ki opisujejo, kako bi moral delovati kromosom 7. Manjkajoče strani v navodilih za uporabo povzročajo simptome Williamsovega sindroma.
Kakšni so simptomi Williamsovega sindroma?
Williamsov sindrom lahko povzroči simptome, ki se razlikujejo po resnosti. Vsi ljudje z Williamsovim sindromom ne bodo imeli enakih simptomov.
Simptomi Williamsovega sindroma vključujejo:
- Kronična vnetja ušes in/ali izguba sluha.
- Zobne nepravilnosti, kot so slaba sklenina in majhni ali manjkajoči zobje.
- Povišana raven kalcija v krvi.
- Endokrine motnje: hipotiroidizem , zgodnja puberteta in sladkorna bolezen v odrasli dobi.
- Daljnovidnost.
- Težave s hranjenjem v otroštvu.
- Skolioza (krivulja hrbtenice).
- Težave s spanjem.
- Negotova hoja (hoja).
Številni simptomi Williamsovega sindroma se pojavijo v drugih stanjih, ki niso Williamsov sindrom in lahko povzročijo več diagnoz.
Zaostanki v razvoju
Simptomi Williamsovega sindroma lahko povzročijo zamude pri otrocih pri doseganju razvojnih mejnikov , kar so stvari, ki jih vaš otrok lahko počne do določene starosti. Razvojni mejniki prikazujejo, kako vaš otrok razmišlja, se uči, govori, se igra, premika in obnaša. Williamsov sindrom lahko odloži mejnike, vključno z:
- Učenje (blagi do zmerni intelektualni izzivi).
- Izgovarjanje prvih besed in pogovor.
- Sedenje in hoja zaradi nizkega telesnega tonusa (hipotonija).
- Druženje (izstopajoče in zelo prijazno, težave pri prepoznavanju tujcev, težave s pozornostjo, pretirana empatija, fobije ali anksioznost).
Resni simptomi Williamsovega sindroma
Eden resnejših simptomov Williamsovega sindroma je srčno-žilna bolezen. Zoženje različnih krvnih žil v bližini srca je pogosto med fetalnim razvojem (stenoza), kar lahko povzroči zvišan krvni tlak , aritmijo (nepravilen srčni utrip) in končno srčno popuščanje. Prizadetost srca je pogosto eden od prvih znakov, da ima vaš otrok morda Williamsov sindrom.
Fizične značilnosti Williamsovega sindroma
Simptom Williamsovega sindroma so edinstvene telesne značilnosti, ki so prisotne ob rojstvu vašega otroka, vključno z:
- Polna lica.
- Velika ušesa.
- Izstopajoče ustnice.
- Nizka rast.
- Majhna čeljust.
- Upognjen nos.
- Navpične kožne gube, ki pokrivajo notranji kotiček oči (epikantalne gube).
- Široka usta.
Kako se diagnosticira Williamsov sindrom?
Stanje se običajno diagnosticira, ko je vaš otrok dojenček ali zgodaj v otroštvu. Če vaš zdravstveni delavec sumi, da ima vaš otrok Williamsov sindrom, bo opravil fizični pregled vašega otroka, ki mu bo sledil genetski test, ki je krvni test, ki identificira razlike v genih.
Pogosto lahko vaš zdravstveni delavec zahteva dodatne preiskave za potrditev diagnoze in preverjanje simptomov bolezni. Drugi testi vključujejo:
- EKG ali ehokardiogram (ultrazvok srca) za preverjanje nepravilnosti v srcu.
- Preverite otrokov krvni tlak glede nenormalnosti.
- Preizkusite vzorec otrokove krvi ali urina, da prepoznate simptome v otrokovih ledvicah.
Kako se zdravi Williamsov sindrom?
Če ima nekdo Williamsov sindrom na podlagi fizičnih izvidov in/ali pozitivnega rezultata genetskega testa, bo vaš zdravstveni delavec sodeloval z ustreznimi strokovnjaki, da bi posamezniku in njegovi družini pomagal razložiti diagnozo, zlasti z genetskim svetovalcem.
Vaš ponudnik bo razpravljal o priporočilih za obvladovanje stanja na podlagi diagnoze. Čeprav za Williamsov sindrom ni zdravila, je pomembno prepoznati in zdraviti stranske učinke, ki se lahko pojavijo pri tem stanju. Zdravljenje in posegi morajo temeljiti na edinstvenih potrebah vsakega posameznika, vključno z:
- Pridobitev uradne ocene s strani kardiologa. Če se pri otroku odkrije težava s srcem, bo kardiolog določil najboljše zdravljenje.
- Vpis v programe zgodnje intervencije, terapije ali posebno izobraževanje za ublažitev razvojnih zamud in/ali učnih težav.
- Obisk nutricionista ali nefrologa za zdravljenje povišane ravni kalcija v krvi.
- Po potrebi obisk specialista za obravnavo dodatnih simptomov.
Kako lahko zmanjšam tveganje za otroka z Williamsovim sindromom?
Ker je Williamsov sindrom genetsko stanje, ki ga povzroči sprememba kromosoma in ni podedovano od staršev, ga običajno ni mogoče preprečiti. Če nameravate zanositi in želite razumeti tveganja rojstva otroka z genetsko boleznijo, se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem o genetskem testiranju.
Kaj lahko pričakujem, če imam otroka z Williamsovim sindromom?
Williamsovega sindroma ni mogoče pozdraviti, vendar je na voljo zdravljenje za obvladovanje simptomov. Pomembno je, da poiščete zdravniško oceno pri svojem izvajalcu zdravstvenega varstva, da dobite diagnozo, čemur sledijo obiski specialista, če je potrebno za obravnavo morebitnih simptomov ali stranskih učinkov. Večina ljudi z Williamsovim sindromom ima normalno pričakovano življenjsko dobo, nekateri pa imajo lahko krajšo življenjsko dobo zaradi zapletov bolezni (kot so težave s srcem in ožiljem). Ljudje z Williamsovim sindromom pogosto potrebujejo dodatno podporo, ko odrastejo v odrasle. Lahko se tudi z terapijo senzorne integracijo dobro lajša.
Kako naj poskrbim za svojega otroka z Williamsovim sindromom?
Če vaš otrok prejme diagnozo Williamsov sindrom, je najbolje, da mu ponudite čim več ljubezni in podpore. Verjetno bodo morali načrtovati redne obiske pri svojem zdravstvenem delavcu in specialistih za zdravljenje morebitnih simptomov bolezni, ki se lahko pojavijo, zlasti kardiovaskularnih stranskih učinkov. Vaš otrok se bo morda moral vpisati v poseben izobraževalni program, da bo obravnaval morebitne izzive, s katerimi se bo morda srečal v razredu. Bodite potrpežljivi s svojim otrokom, ko raste in se prilagaja svetu okoli sebe s svojim tempom.
Kdaj naj obiščem svojega ponudnika zdravstvenih storitev?
Zdravnika svojega otroka morate obiskati, če:
- Zgrešite razvojne mejnike.
- Pogoste okužbe ušes ali znaki izgube sluha.
- Imate težave s prehranjevanjem.
Kdaj naj obiščem urgenco?
Če opazite, da vaš otrok kaže znake srčne (kardiovaskularne) bolezni, takoj obiščite urgenco. Simptomi bolezni srca in ožilja vključujejo:
- Moder ali vijoličen ton kože ali ustnic.
- Hitro dihanje.
- Težave s prehranjevanjem.
- Hiter srčni utrip.
- Oteklina po celem telesu.
Kakšna vprašanja naj postavim zdravniku?
- Ali mora moj otrok obiskati specialista za odpravo morebitnih simptomov Williamsovega sindroma?
- Če nameravam zanositi, ali bodo prihodnji otroci deležni enake genetske bolezni?
- Ali moj otrok potrebuje kakšno zdravilo za lajšanje simptomov?
